كل ما تريد معرفته عن الشيخوخة المبكرة "متلازمة بروجيريا "
هل سمعت يوماً عن البروجيريا أو الشيخوخة المبكرة التي تعد نوع من الاضطرابات الوراثية النادرة وتسبب تقدم عمر الأطفال بسرعة.
يعتبر الأطفال المصابين بهذا المرض عاديين حتي يبلغون من العمر 10 سنوات فقط ، بعدها يبدون كشخص في الخمسينيات من العمر.
يوجد هناك حوالي 145 حالة معروفة من مرض الشيخوخة المبكرة ، وهي حالة واحدة من كل 4 ملايين في جميع أنحاء العالم.
يذكر أن البشر لديهم آلاف الجينات تسبب الطفرات في بعض هذه الأمراض المختلفة ومع ذلك ، هناك بعض ما يسمى " الأمراض الوراثية النادرة " لأنها تظهر في عدد قليل جدا من الناس في العالم. إحداها هي متلازمة بروجيريا جيلفورد-هاتشينسون ، والتي تُعرف باسم "مرض الشيخوخة المبكرة" بين الناس.
وفي هذا السياق . قال د.كوركوت أولوكان البروفيسور أخصائي البيولوجيا الجزيئية وعلم الوراثة ، الذي لديه فضول بشأن متلازمة بروجيريا ، التي تُرى واحدًا من كل 4 ملايين في العالم لـ TRT Haber. وفق ما ترجمته نيوترك بوست :"إن المرض ناجم عن طفرة في الجين يسمى "LMNA"
وأوضح أن هؤلاء الأفراد يشيخون قبل الأوان تظهر الأعراض على الأطفال الذين يبلغون سن العاشرة في الواقع في سن 50-55 ". و لا تظهر أي أعراض في البداية على الأطفال الذين يولدون بمتلازمة الشيخوخة المبكرة.
وبين أولوكان أن الأعراض الأولى تبدأ في الظهور عندما يبلغ عمر الطفل 5-5.5 شهرًا.
و قال :" لوحظت الاختلافات في التطوير في الضوابط الروتينية. لها بعض السمات النموذجية في المظهر. لكن التشخيص الدقيق يتم عن طريق التحليل الجيني،مشيراً إلى المشاكل الصحية التي يعاني منها هؤلاء المرضى على النحو التالي:
هؤلاء الأفراد لديهم بعض المشاكل الفسيولوجية. على سبيل المثال ، لا يمكنهم المشي بسرعة ، ولا يمكنهم الركض. والسبب في ذلك هو أن العضلات وخاصة الأنسجة الدهنية لا تتطور بشكل جيد. لهذا السبب ، تحدث العديد من الأمراض مثل تصلب الشرايين والجهاز التنفسي وأمراض القلب والأوعية الدموية في سن مبكرة.
وكشف أن العمر الافتراضي حوالي 13 سنة. ومع ذلك ، لا يعاني هؤلاء الأطفال من أي تخلف عقلي. على العكس من ذلك ، قد يكون لديهم نهج عقلي فوق المتوسط. حواسهم قوية. ولكن هناك بعض السمات النموذجية لكون رؤوسهم أكبر قليلاً مقارنة بأجسادهم ، وتكون عروقهم أكثر بروزًا ".
وفقا لأرقام منظمة الصحة العالمية ، هناك 140-145 حالة بروجيريا في العالم و من المعروف أن هناك 4 أطفال مصابين بهذا المرض في تركيا.
وأكد أنه على الرغم من إجراء دراسات جادة حول علاج المرض ، لا يوجد حل حاليًا
وحول طرق العلاج أشار إلى أنه يتم إعطاء هؤلاء الأطفال علاجات تسكين الأعراض على سبيل المثال ، يتم إجراء بعض العلاجات لتخفيف الأعراض لمنع الاحتشاء أو مشاكل القلب والأوعية الدموية أو للتخلص من المواد السامة المتراكمة في العضلات بشكل أسرع ".
تم الكشف الأول في عام 1886
لا توجد بيانات عن مرض الشيخوخة المبكرة التي تنتقل وراثيًا من الوالدين إلى الطفل. يفسر سبب ذلك على أنه حقيقة أن الأطفال الذين يعانون من هذا المرض لا يصلون إلى مرحلة النضج الإنجابي.
و تم التعرف على هذا المرض لأول مرة من قبل جوناثان هاتشينسون في عام 1886. تم الإبلاغ عن حالة ثانية بسمات سريرية مماثلة بواسطة Hastings Gilford في عام 1904 وتم وصفها بأنها "progeria". بعد ذلك ، تمت الإشارة إلى مثل هذه الحالات باسم " متلازمة بروجيريا جيلفورد-هاتشينسون ، والتي سميت على اسم الباحثين.
كما كشفت الدراسات أنه تم اكتشاف جين البروجيريا لأول مرة في عام 2003.
ما هي عوامل الخطر للإصابة بالبروجيريا؟
توجد عوامل غير معروفة، مثل نمط الحياة أو المشكلات البيئية، والتي تزيد من خطر الإصابة بالشياخ أو ولادة طفل مصاب بالشياخ، تعد الإصابة بالبروجيريا أمرا في غاية الندرة، بالنسبة للوالدين ممن لديهم طفل واحد مصاب بالشياخ، فإن فرص ولادة طفل ثانٍ مصاب بالشياخ تبلغ حوالي من 2 إلى 3 بالمئة.
